MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1071109

Медицинская библиотека · European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie · 1998

Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf--a new syndrome.

Bettex M, Graf B, Winkler B, Gerber-Huber S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Four cases of an until now undescribed syndrome have been observed in Berne in the last 40 years. All four cases are members of the same family and have occurred in three consecutive generations. They present with a U-shaped palatal cleft, microstomia, hypoplasia of the mandibula and a partial anodontia. An autosomal dominant heredity was demonstrated. Karyograms have been made in three of the patients and in all patients showed an anomaly in the form of a "fragile site" in one chromosome (16 fra 16 [q22]). Surgical and orthopedic treatments were difficult.

Для цитирования: Bettex M, Graf B, Winkler B, Gerber-Huber S. Oro-palatal dysplasia Bettex-Graf--a new syndrome.. European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie. 1998. DOI: 10.1055/s-2008-1071109.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.