MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/79128

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2000

Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease.

Kinoshita A, Saito T, Tomita H, Makita Y, Yoshida K, Ghadami M, Yamada K, Kondo S, Ikegawa S, Nishimura G, Fukushima Y, Nakagomi T, Saito H, Sugimoto T, Kamegaya M, Hisa K, Murray J C, Taniguchi N, Niikawa N, Yoshiura K

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Camurati-Engelmann disease (CED, MIM 131300) is an autosomal dominant, progressive diaphyseal dysplasia characterized by hyperosteosis and sclerosis of the diaphyses of long bones. We recently assigned the CED locus to an interval between D19S422 and D19S606 at chromosome 19q13.1-q13.3, which two other groups confirmed. As the human transforming growth factor-1 gene (TGFB1) is located within this interval, we considered it a candidate gene for CED.

Для цитирования: Kinoshita A, Saito T, Tomita H, Makita Y, Yoshida K, Ghadami M, Yamada K, Kondo S, Ikegawa S, Nishimura G, Fukushima Y, Nakagomi T, Saito H, Sugimoto T, Kamegaya M, Hisa K, Murray J C, Taniguchi N, Niikawa N, Yoshiura K. Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease.. Nature genetics. 2000. DOI: 10.1038/79128.

Предметные рубрики MeSH

Base SequenceBone and BonesCamurati-Engelmann SyndromeCase-Control StudiesChromosomes, Human, Pair 19DNA Mutational AnalysisDNA PrimersDNA, ComplementaryDisulfidesExonsHaplotypesHomozygoteHumansIntronsMicrosatellite RepeatsMolecular Sequence DataMutationNucleic Acid ConformationPoint MutationProtein Structure, TertiarySequence Homology, Nucleic AcidTransforming Growth Factor betaTransforming Growth Factor beta1
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.