Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry · 2008
Ellis-van Creveld syndrome: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shah B, Ashok L, Sujatha G P
Аннотация
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a disease complex, where all the three embryonic layers appear to be involved. This disorder is also called as Chondroectodermal dysplasia. EvC is an autosomal recessive disorder resulting from mutations in these patients. Mutations in the two genes EVC and EVC2, have been identified to cause the condition. It has been considered as a skeletal dysplasia with an incidence of approximately 1 out of 1,50,000 live births. A high prevalence has been reported among certain populations like Amish and Arabs of Gaza strip. There are more than 300 cases of EvC reported into the literature. About 50-60% of cases have been reported with congenital cardiac malformations.