MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Pediatria polska · 1995

[A study evaluating the correlation between the phenotype and genotype among 65 cystic fibrosis patients].

Nowakowska A, Bal J, Obersztyn E, Sands D, Maciejko D, Mazurczak T

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Among 65 CF diagnosed patients with both CFTR gene mutations known genotype-phenotype studies were performed. Correlation between pancreatic insufficiency and so called "severe mutations" was found. Respiratory tract symptoms do not seem to depend on one specific mutation as well as meconium ileus is not only limited to the group of patients with delta F508/delta F508 genotype. Some other genotype - clinical features correlation in CF patients are discussed.

Для цитирования: Nowakowska A, Bal J, Obersztyn E, Sands D, Maciejko D, Mazurczak T. [A study evaluating the correlation between the phenotype and genotype among 65 cystic fibrosis patients].. Pediatria polska. 1995.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.