MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmga.70057

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2026

Homozygous Achondroplasia With Long-Term Survival: Growth Patterns, Medical Interventions, and Practice Implications.

Singerline Hannah, Laufman Jason, Wallis Kimberly, Merrill Michelle

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Homozygous achondroplasia is widely considered perinatal lethal by the medical community. In this case series, we report two children from a single family with longer-term survival. One child lived for 17 months and the other was 60 months at the time of publication. We describe two siblings born to parents with achondroplasia with homozygous achondroplasia and long-term survival.

Для цитирования: Singerline Hannah, Laufman Jason, Wallis Kimberly, Merrill Michelle. Homozygous Achondroplasia With Long-Term Survival: Growth Patterns, Medical Interventions, and Practice Implications.. American journal of medical genetics. Part A. 2026. DOI: 10.1002/ajmga.70057.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.