MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.011

Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 2024

Novel Variant ANKRD11 Gene Mutation Associated With Drug-Resistant Epilepsy in KBG Syndrome Phenotype.

Babunovska Marija, Cepreganova Cangovska Tatjana, Kuzmanovski Igor, Noveski Predrag, Plaseska-Karanfilska Dijana, Cvetkovska Emilija

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Babunovska Marija, Cepreganova Cangovska Tatjana, Kuzmanovski Igor, Noveski Predrag, Plaseska-Karanfilska Dijana, Cvetkovska Emilija. Novel Variant ANKRD11 Gene Mutation Associated With Drug-Resistant Epilepsy in KBG Syndrome Phenotype.. Pediatric neurology. 2024. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.011.

Предметные рубрики MeSH

HumansDrug Resistant EpilepsyRepressor ProteinsPhenotypeIntellectual DisabilityMutationFaciesMaleFemaleAbnormalities, MultipleChildBone Diseases, DevelopmentalMegalencephalyTooth Abnormalities
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.