Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome: An Uncommon Member of the Ectodermal Dysplasias.
Аннотация
Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome is a rare form of autosomal dominant ectodermal dysplasia due to mutations in the TP63 gene, a locus that has also been implicated in other syndromic forms of ectodermal dysplasia. It shares many phenotypic characteristics with other TP63 gene mutation syndromes, often making an accurate diagnosis difficult. Long-term management and follow-up of the various sequelae of ectodermal dysplasia require an accurate diagnosis. We report a familial case of ADULT syndrome in a daughter, mother, and son and provide a brief review of the clinical characteristics of this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.