MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.12938

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2016

Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome: An Uncommon Member of the Ectodermal Dysplasias.

Whittington Adam, Stein Sarah, Kenner-Bell Brandi

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome is a rare form of autosomal dominant ectodermal dysplasia due to mutations in the TP63 gene, a locus that has also been implicated in other syndromic forms of ectodermal dysplasia. It shares many phenotypic characteristics with other TP63 gene mutation syndromes, often making an accurate diagnosis difficult. Long-term management and follow-up of the various sequelae of ectodermal dysplasia require an accurate diagnosis. We report a familial case of ADULT syndrome in a daughter, mother, and son and provide a brief review of the clinical characteristics of this syndrome.

Для цитирования: Whittington Adam, Stein Sarah, Kenner-Bell Brandi. Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome: An Uncommon Member of the Ectodermal Dysplasias.. Pediatric dermatology. 2016. DOI: 10.1111/pde.12938.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.