MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0028-3886.288998

Медицинская библиотека · Neurology India · 2020

A Case of Ollier's Disease with P53 Mutation Positive and IDH1 (R132H) Negative Multicentric Gliomas.

Nishtha Y, Maya B, Shetty Safal S, Ganaraj V H, Nupur P, Yasha T C, Netravathi M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ollier disease is a rare nonhereditary disorder characterized by multiple enchondromas (enchondromatosis). To report a rare case of Ollier disease with gliomas and its mutation analysis. We hereby report a young lady who presented with seizures. She had a past history of multiple bony swellings in the right foot (operated) and swelling over the anterior chest wall for the past 15 years. MRI brain revealed multiple expansile T2/FLAIR hyperintense lesions in right superior and middle frontal gyri, left basifrontal lobe, and left precuneus in the cortical-subcortical location suggestive of glioma. She underwent biopsy which revealed left basifrontal anaplastic astrocytoma, not otherwise specified, WHO grade III, IDH1 (R132H) negative, P53 mutation positive, and ATRX loss of expression. We hereby report a rare case of Ollier disease with multicentric intracranial glioma-IDH1 (R132H) negative, P53 mutation positive, and ATRX loss of expression.

Для цитирования: Nishtha Y, Maya B, Shetty Safal S, Ganaraj V H, Nupur P, Yasha T C, Netravathi M. A Case of Ollier's Disease with P53 Mutation Positive and IDH1 (R132H) Negative Multicentric Gliomas.. Neurology India. 2020. DOI: 10.4103/0028-3886.288998.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.