Annals of neurology · 2025
Pathogenic Variants in RNU2-2, a Non-coding Spliceosomal RNA, Cause a Distinctive Developmental and Epileptic Encephalopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiu Annie T G, Bennett Mark F, Thiyagarajah Harshini, Schneider Amy L, Macdonald Sian M W, Witkowski Tom, Almanza Fuerte Edith P, Allan Talia J, Lieffering Nico, Robinson Blake, LaFlamme Christy W, Sengupta Soham, Australian Undiagnosed Diseases Network (UDN‐Aus), Chung Clara W T, Cardamone Michael, Gray Cassandra, Perucca Piero, Berkovic Samuel F, Mefford Heather C, Hildebrand Michael S, Scheffer Ingrid E
Аннотация
RNU2-2 is a non-coding small nuclear RNA (snRNA) that forms part of the spliceosome. We identified recurrent pathogenic RNU2-2 variants in 4 of 672 (0.6%) patients with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) of unknown cause. An additional patient was subsequently included. Patients with RNU2-2 DEE had median seizure onset age of 24 months, focal and generalized seizures, status epilepticus (n = 5), severe to profound impairment, hyperventilation (n = 3), and obstructive sleep apnea (n = 3). Electroencephalography showed sleep-activated multifocal epileptiform discharges (n = 4) and hippocampal sclerosis on magnetic resonance imaging (n = 3). Pathogenic variants in RNU2-2 cause a distinctive severe DEE.SnRNAs are emerging as an important cause of genetic DEEs. ANN NEUROL 2026;99:51-58.