DOI 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03236.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1992
Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In 1985, Eronen et al. described a new autosomal recessive syndrome with absence of the distal phalanges of the toes and fingers, renal defect and cerebral anomalies (dilated ventricles or seizures). Two unrelated children affected by this syndrome enable us to accept its autonomy and delineate its nosology. Variability of the expression of the renal and cerebral manifestations is emphasized.
Для цитирования: Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard M L. Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome.. Clinical genetics. 1992. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03236.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.