MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35389

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2012

Finlay-Marks syndrome: report of two siblings and review of literature.

Naik Prashant, Kini Pushpa, Chopra Deepti, Gupta Yogesh

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Finlay-Marks syndrome (scalp-ear-nipple syndrome), is the infrequently reported association of scalp aplasia, malformed ears, and breast abnormalities varying from small nipples to complete absence of breasts. Other manifestations are variable and some of them resemble ectodermal dysplasia and include dystrophy of nails and teeth, sparse hair, decreased sweating, and cutaneous syndactyly of digits. Renal anomalies have been reported in some patients leading to hypertension and renal insufficiency. Most reported patients have been sporadic but familial occurrences following an autosomal dominant pattern of inheritance have been reported. We report on two affected siblings, of whom one died in the neonatal period due to renal failure. Two affected siblings born to non-affected parents may suggest an autosomal recessive inheritance.

Для цитирования: Naik Prashant, Kini Pushpa, Chopra Deepti, Gupta Yogesh. Finlay-Marks syndrome: report of two siblings and review of literature.. American journal of medical genetics. Part A. 2012. DOI: 10.1002/ajmg.a.35389.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.