MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2024
AMOTL1 -Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS): A Novel Clinical Spectrum Including Craniofacial, Heart and Liver Abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We identified an AMOTL1 variant in a patient that adds evidence supporting the clinical and molecular overlap between AMOTL1-related disorders and other syndromes affecting craniofacial, cardiac, and hepatic development. As more cases are identified, we propose naming this entity as AMOTL1-associated multiple congenital anomalies or craniofaciocardiohepatic syndrome (CFCHS).
Для цитирования: Gallego-Zazo Natalia, Tenorio-Castano Jair, Parra Alejandro, Nevado Julián, Cazalla Mario, Lucas-Castro Elsa, Heath Karen E, Palomares María, Soengas Emma, Lledín M Dolores, Larrea Emily, Olveira Antonio, Morte Beatriz, Carracedo Ángel, Lapunzina Pablo. AMOTL1 -Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS): A Novel Clinical Spectrum Including Craniofacial, Heart and Liver Abnormalities.. Clinical genetics. 2024. DOI: 10.1111/cge.14644.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.