MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00381-023-06150-5

Медицинская библиотека · Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery · 2023

Syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: an unusual case and a literature review.

Cetin Eda Beykoz, Bilgici Meltem Necibe Ceyhan, Tuncer Gökcen Oz, Karabag Irem Sari, Aydin Seren

ОбзорКлинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum (MEG-MegaCC) accompanied by complete lack of motor development is a rare condition with only few sporadic cases having been reported in the literature. In this paper, we describe a child from non-consanguineous parents presenting with MegaCC, psychomotor retardation, and language impairment linked to MEG-MegaCC syndrome. Genetic analysis, radiological findings, and detailed neurological phenotype of MEG-MegaCC syndrome with its overlapping syndromes would allow for a better classification of the disease spectrum.

Для цитирования: Cetin Eda Beykoz, Bilgici Meltem Necibe Ceyhan, Tuncer Gökcen Oz, Karabag Irem Sari, Aydin Seren. Syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: an unusual case and a literature review.. Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 2023. DOI: 10.1007/s00381-023-06150-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.