European journal of medical genetics · 2022
Congenital diaphragmatic eventration with pulmonary dysplasia in Frasier syndrome due to a WT1 mutation of c.1432+5(IVS9)G>A.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhang Bo, Ding Ying, Ren Xianqing, Song Chundong, Zhang Xia, Wang Fei, Yang Xiaoqing
Аннотация
WT1 disorder is caused by a heterozygous variant in the gene WT1 (Wilms' tumor suppressor gene 1), and is clinically diagnosed as Denys-Drash, Meacham, or Frasier syndrome, on a phenotypic continuum that presents as abnormalities of the urogenital system and gonads. Rarely, manifestations appear in the lung, especially in Frasier syndrome. Here we describe the first noted case of congenital diaphragmatic eventration with pulmonary dysplasia in a child with Frasier syndrome. A c.1432+5G > A mutation in intron 9 of WT1 was found. We also summarize pulmonary diseases associated with WT1 mutations in WT1 disorder.