MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320150212

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Brief clinical report: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) with anomalies of CNS and urinary tract.

Rosemberg S, Carneiro P C, Zerbini M C, Gonzalez C H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 19-month-old girl with chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) and other previously undescribed visceral and central nervous system anomalies. These anomalies include cerebral heterotopias, renal agenesis, and congenital megaureter.

Для цитирования: Rosemberg S, Carneiro P C, Zerbini M C, Gonzalez C H. Brief clinical report: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) with anomalies of CNS and urinary tract.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320150212.

Предметные рубрики MeSH

BrainCerebral CortexCerebral Ventricle NeoplasmsChoristomaEllis-Van Creveld SyndromeFemaleGenes, RecessiveHeart Defects, CongenitalHumansInfantUrinary Tract
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.