MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.34030

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

Expanding the phenotype of gingival fibromatosis-mental retardation-hypertrichosis (Zimmermann-Laband) syndrome.

Chacon-Camacho Oscar F, Vázquez Johanna, Zenteno Juan C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare disorder characterized by gingival fibromatosis, hypertrichosis, intellectual disability, and absence and/or hypoplasia of the nails or terminal phalanges of the hands and feet. The syndromic features of ZLS are highly variable and can overlap with other entities featuring gingival fibrosis. This study describes a patient with ZLS with novel findings, including colpocephaly, hemivertebra, polydactyly, hyperpigmentation, and hemihyperplasia. Thus, the present report expands the phenotypic spectrum of this uncommon syndrome.

Для цитирования: Chacon-Camacho Oscar F, Vázquez Johanna, Zenteno Juan C. Expanding the phenotype of gingival fibromatosis-mental retardation-hypertrichosis (Zimmermann-Laband) syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34030.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.