MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · The British journal of dermatology · 2022
Detection and characterization of low-level mosaicism among clinically unaffected parents of 'sporadic' epidermolysis bullosa simplex cases.
Письмо в редакциюПеревод в очереди
Аннотация
In this study, two (18.2%) clinically unaffected parents from 11 trios were identified with mosaic KRT14 variants.To our knowledge, this is the first report to study the proportion of low-level mosaicism in the clinically unaffected parents whose children were previously regarded as sporadic EBS cases.
Для цитирования: Chen Fuying, Deng Dan, Pan Chaolan, Yao Zhirong, Gu Yan, Li Ming. Detection and characterization of low-level mosaicism among clinically unaffected parents of 'sporadic' epidermolysis bullosa simplex cases.. The British journal of dermatology. 2022. DOI: 10.1111/bjd.21059.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.