MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.anpedi.2011.12.004

Медицинская библиотека · Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) · 2012

[Tarsal-carpal coalition syndrome: a familial case].

Caino S, Dello Ruso B, Fano V, Obregón M G

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses.

Для цитирования: Caino S, Dello Ruso B, Fano V, Obregón M G. [Tarsal-carpal coalition syndrome: a familial case].. Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 2012. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.12.004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.