Neuromuscular disorders : NMD · 2026
Framing childhood-onset facioscapulohumeral dystrophy: from first symptoms to future trials.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dijkstra Jildou N, Erasmus Corrie E, Laurian Pierre, Roets Ally, Dodd Matthew, Irving Kathryn, Moreno Cristiane Araujo Martins, Woodcock Ian R, Voermans Nicol C, Willis Tracey, Mathews Katherine, de Valle Katy
Аннотация
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is among the most prevalent hereditary muscle disorders. While symptoms typically manifest during adolescence or early adulthood, a subset of patients experience onset in childhood. This article reviews childhood-onset FSHD, outlining its historical background, genetic mechanisms, epidemiology, clinical features, disease progression, and diagnostic considerations. Furthermore, it summarizes current recommendations for multidisciplinary management and highlights recent advances in research, including emerging therapeutic approaches for childhood-onset FSHD. This review thus provides the fundament for optimal symptomatic management and trial readiness.