Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 1980
Congenital alopecia, psychomotor retardation, convulsions in two sibs of a consanguineous marriage.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A family is described in which two sibs of a consanguineous marriage have alopecia, convulsions, EEG anomalies and mental retardation. Although the children have significant features resembling those described by Moynahan, this syndrome appears to be different in the mode of inheritance and in other aspects (sensorineural hearing loss in the male, syndactyly in the female).
Для цитирования: Perniola T, Krajewska G, Carnevale F, Lospalluti M. Congenital alopecia, psychomotor retardation, convulsions in two sibs of a consanguineous marriage.. Journal of inherited metabolic disease. 1980. DOI: 10.1007/bf02312522.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.