MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2025.114499

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2025

Overlapping Clinical Phenotypes in Patients with Primary Ciliary Dyskinesia or Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome.

Shapiro Adam J, Wu Eveline Y, Morris-Rosendahl Deborah J, Olivier Kenneth N, Dell Sharon D, Sagel Scott D, Dutmer Cullen M, Mosquera Ricardo A, Rose Markus, O'Connor Michael G, Ma Chi A, Uzel Gulbu, Vece Timothy J, Zariwala Maimoona A, Knowles Michael R, Leigh Margaret W, Davis Stephanie D, Ferkol Thomas W

СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Primary ciliary dyskinesia and activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome type 1 present similarly, with recurrent respiratory infections and reduced nasal nitric oxide levels. When diagnostic confirmation of primary ciliary dyskinesia with genetic testing and/or ciliary electron microscopy is inconclusive, activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome type 1 and other inborn errors of immunity must be investigated.

Для цитирования: Shapiro Adam J, Wu Eveline Y, Morris-Rosendahl Deborah J, Olivier Kenneth N, Dell Sharon D, Sagel Scott D, Dutmer Cullen M, Mosquera Ricardo A, Rose Markus, O'Connor Michael G, Ma Chi A, Uzel Gulbu, Vece Timothy J, Zariwala Maimoona A, Knowles Michael R, Leigh Margaret W, Davis Stephanie D, Ferkol Thomas W. Overlapping Clinical Phenotypes in Patients with Primary Ciliary Dyskinesia or Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome.. The Journal of pediatrics. 2025. DOI: 10.1016/j.jpeds.2025.114499.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChildChild, PreschoolFemaleHumansMaleYoung AdultCiliary Motility DisordersClass I Phosphatidylinositol 3-KinasesPhenotypePrimary Immunodeficiency Diseases
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.