American journal of medical genetics. Part A · 2026
Biallelic Splicing Variant c.12479+3A>G in FAT4 Causes Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mascarenhas Selinda, Gupta Yashavi, K A Akhil, Pande Shruti, Shaikh Huzail, Girisha Katta Mohan, Radhakrishnan Periyasamy, Shukla Anju
Аннотация
Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome (HKLLS) is an autosomal recessive disorder, caused by biallelic variants in CCBE1, FAT4, and ADAMTS3 genes. We herein report a 15-month-old male with peripheral lymphedema, facial dysmorphism, camptodactyly and generalized hypotonia. Solo exome sequencing revealed a homozygous splice site variant, c.12479+3A>G in intron 14 of FAT4 (NM_001291303.3). Reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) was performed using cDNA isolated from patient-derived fibroblasts, which revealed aberrant splicing. This study provides a report of an additional family with a novel biallelic splice site variant in FAT4 which disrupts the normal splicing of the FAT4 mRNA, leading to aberrant splicing causing a milder form of HKLLS2.