MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s12887-024-05216-w

Медицинская библиотека · BMC pediatrics · 2024

A case of pioneering subcutaneous implantable cardioverter defibrillator intervention in Timothy syndrome.

Zhang Zixi, Wu Keke, Wu Zhihong, Xiao Yunbin, Wang Yefeng, Lin Qiuzhen, Wang Cancan, Zhu Qingyi, Xiao Yichao, Liu Qiming

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case report presents a notable instance of subcutaneous implantable cardioverter defibrillator (S-ICD) implantation in a 9-year-old patient diagnosed with Timothy syndrome (TS), which is a rare condition characterized by mutations in the CACNA1c gene. Conventional therapies often have limited efficacy in managing TS. This case is significant, as it represents the youngest age for S-ICD implantation recorded in mainland China. While the absence of ventricular arrhythmias during hospitalization and follow-up is encouraging, it is not sufficient to conclusively establish the safety and feasibility of this intervention in young TS patients. Further research is needed to evaluate the long-term outcomes and to consider S-ICD as a potential standard treatment option for TS. Additionally, there is a need for a more detailed exploration of the molecular mechanisms underlying gene therapy and personalized interventions.

Для цитирования: Zhang Zixi, Wu Keke, Wu Zhihong, Xiao Yunbin, Wang Yefeng, Lin Qiuzhen, Wang Cancan, Zhu Qingyi, Xiao Yichao, Liu Qiming. A case of pioneering subcutaneous implantable cardioverter defibrillator intervention in Timothy syndrome.. BMC pediatrics. 2024. DOI: 10.1186/s12887-024-05216-w.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.