Nature structural & molecular biology · 2024
Protein destabilization underlies pathogenic missense mutations in ARID1B.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mermet-Meillon Fanny, Mercan Samuele, Bauer-Probst Beatrice, Allard Cyril, Bleu Melusine, Calkins Keith, Knehr Judith, Altorfer Marc, Naumann Ulrike, Sprouffske Kathleen, Barys Louise, Sesterhenn Fabian, Galli Giorgio G
Аннотация
ARID1B is a SWI/SNF subunit frequently mutated in human Coffin-Siris syndrome (CSS) and it is necessary for proliferation of ARID1A mutant cancers. While most CSS ARID1B aberrations introduce frameshifts or stop codons, the functional consequence of missense mutations found in ARID1B is unclear. We here perform saturated mutagenesis screens on ARID1B and demonstrate that protein destabilization is the main mechanism associated with pathogenic missense mutations in patients with Coffin-Siris Syndrome.