American journal of diseases of children (1960) · 1980
Rothmund-Thomson syndrome with severe dwarfism.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hall J G, Pagon R A, Wilson K M
Аннотация
Two patients had severe dwarfism and limb anomalies, but also had other clinical characteristics of the Rothmund-Thomson syndrome, including characteristic skin changes, abnormal hair growth, sensitivity to sunlight, defective nails and teeth, and juvenile cataracts. We emphasize that this diagnosis should be considered in any patient with extremely short statute, associated skeletal anomalies, and an early onset of typical cutaneous changes.