Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society · 1984
Abnormality of cartilage collagen in a patient with unclassified chondrodystrophy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sussman M D, Kelly T, Rosenbaum K N, Balian G
Аннотация
We have described a previously unrecognized chondrodystrophy characterized by short-limbed dwarfism, blue sclera, severe cardiopulmonary problems, and failure of postnatal growth. The first of two siblings thus affected died at age 6 months following attempted correction of an atrial septal defect. Growth plate cartilage from multiple sites obtained at autopsy showed a marked abnormality of architecture on the light microscopic level. Biochemical studies demonstrated an absence of normal alpha 1(II) collagen in costochondral junction growth plate cartilage and an appearance of the major collagen in a band which comigrates on sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis with 3 alpha collagen. Cartilage extracted from structural rib appeared to be normal.