MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4321/s0365-66912004000800009

Медицинская библиотека · Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia · 2004

[Eyelid and cutaneous lesions as the sole indicators of tuberous sclerosis].

Mencía-Gutiérrez E, Gutiérrez-Díaz E, Ricoy J R, Sánez-Madrazo N

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

CASE REPORT: A 53-year old woman presented a tuberous sclerosis complex (Bourneville's disease) characterised by facial cutaneous angiofibromas, periungual fibromas and cutaneous leaf-shaped macules in the thorax. She also presented two neoplasms in the left lower eyelid which were histopathologically diagnosed as angiofibromas. There were no other ophthalmologic or systemic findings.

DISCUSSION: Tuberous sclerosis complex is an autosomical dominant neurocutaneous phakomatosis in which up to 80% of cases represent new mutations, characterized by mental retardation, epilepsy and angiofibromas. Incidence is very low and ophthalmic presentation with isolated cutaneous angiofibromas is most unusual.

Для цитирования: Mencía-Gutiérrez E, Gutiérrez-Díaz E, Ricoy J R, Sánez-Madrazo N. [Eyelid and cutaneous lesions as the sole indicators of tuberous sclerosis].. Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 2004. DOI: 10.4321/s0365-66912004000800009.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.