Journal of medical genetics · 1976
Family study of inherited syndrome with multiple congenital deformities: symphalangism, carpal and tarsal fusion, brachydactyly, craniosynostosis, strabismus, hip osteochondritis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventruto V, Di Girlamo R, Festa B, Romano A, Sebastio G, Sebastio L
Аннотация
A syndrome of brachydactyly (absence of some middle or distal phalanges), aplastic or hypoplastic nails, symphalangism (ankylois of proximal interphalangeal joints), synostosis of some carpal and tarsal bones, craniosynostosis, and dysplastic hip joints is reported in five members of an Italian family. It may represent a previously undescribed autosomal dominant trait.