MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.13.5.394

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1976

Family study of inherited syndrome with multiple congenital deformities: symphalangism, carpal and tarsal fusion, brachydactyly, craniosynostosis, strabismus, hip osteochondritis.

Ventruto V, Di Girlamo R, Festa B, Romano A, Sebastio G, Sebastio L

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A syndrome of brachydactyly (absence of some middle or distal phalanges), aplastic or hypoplastic nails, symphalangism (ankylois of proximal interphalangeal joints), synostosis of some carpal and tarsal bones, craniosynostosis, and dysplastic hip joints is reported in five members of an Italian family. It may represent a previously undescribed autosomal dominant trait.

Для цитирования: Ventruto V, Di Girlamo R, Festa B, Romano A, Sebastio G, Sebastio L. Family study of inherited syndrome with multiple congenital deformities: symphalangism, carpal and tarsal fusion, brachydactyly, craniosynostosis, strabismus, hip osteochondritis.. Journal of medical genetics. 1976. DOI: 10.1136/jmg.13.5.394.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.