MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320400413

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Opitz trigonocephaly syndrome.

Haaf T, Hofmann R, Schmid M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a patient with Opitz trigonocephaly syndrome. The girl was the first-born child of consanguineous parents and had trigonocephaly, apparent hypertelorism, upslanted palpebral fissures, strabismus, small nose with broad root, abnormally modeled ears, high palate, short neck with loose skin, polysyndactyly, and prominent clitoris and labia majora. In addition, a complex cardiovascular defect (Eisenmenger disease) was observed. The patient was mentally retarded.

Для цитирования: Haaf T, Hofmann R, Schmid M. Opitz trigonocephaly syndrome.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320400413.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.