Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family.

Richieri-Costa A, de Miranda E, Kamiya T Y, Freire-Maia D V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 3 persons in a 3-generation Brazilian family affected with complex limb defects. The spectrum of limb anomalies ranged from isolated toe syndactyly to severe bilateral tibial aplasia. Radioulnar synostosis was present in 2 of the 3 patients. Clinical and genetic aspects are discussed.

Для цитирования: Richieri-Costa A, de Miranda E, Kamiya T Y, Freire-Maia D V. Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family.. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320360102.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult Child Female Foot Deformities, Congenital Genes, Dominant Hand Deformities, Congenital Humans Male Pedigree Syndrome Tibia

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения