Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012
Severe rhizomelic chondrodysplasia punctata in a fetus due to maternal mixed connective tissue disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nayak S S, Adiga P K, Rai L, Girisha K M
Аннотация
Maternal systemic lupus erythematosus and autoimmune diseases have been extremely rarely reported to cause rhizomelic chondrodysplasia punctata. We report on a fetus aborted spontaneously at 21 weeks of gestation due to complications of maternal mixed connective tissue disorder. The fetus had micrognathia, a depressed nasal bridge, flat nose, long philtrum, short columella and rhizomelia. Radiographic study showed stippling of carpal and tarsal bones, short humeri and coronal clefts in the vertebrae. Ossification centers were present at the lower end of the femora and upper end of the tibiae.