Clinical genetics · 2023
From pollakiuria to Donnai-Barrow syndrome diagnosis in pediatric age.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gritti Michela M, Pecoraro Luca, Ceol Monica, Pietrobelli Angelo, Piacentini Giorgio, Anglani Franca, Brugnara Milena
Аннотация
We report the case of two siblings with incomplete Donnai-Barrow syndrome (DBS) phenotype carrying three LRP2 variants never associated before with DBS phenotype.