American journal of medical genetics · 1991
Apparently new MCA/MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial, eye, heart, and intestinal anomalies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kapur S, Toriello H V
Аннотация
We report on a sister and brother with severe mental retardation, bulbous tip of the nose, long columella, cleft lip and palate, heart and intestinal anomalies, and growth retardation. This appears to be a previously unreported, autosomal recessive condition, given high resolution prometaphase chromosomes are normal.