MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00293601

Медицинская библиотека · Human genetics · 1978

Partial trisomy-5p.

Yunis E, Silva R, Egel H, Zúñiga R, Torres de Caballero O M, Ramirez E, Poveda de Ruiz H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two sibs with partial trisomy-5p are reported. Their father is the carrier of a balanced translocation 46,XY,t(4q+;5p-). Twelve cases of partial trisomy-5p--including our two patients--have been reported. The most common abnormalities found were mental retardation, short stature, dolichocephaly, prominent nasal bridge, prognathism, seizures, hypotonia, ear abnormalities, increased ulnar loops on the fingertips, and cryptorchidism in affected males.

Для цитирования: Yunis E, Silva R, Egel H, Zúñiga R, Torres de Caballero O M, Ramirez E, Poveda de Ruiz H. Partial trisomy-5p.. Human genetics. 1978. DOI: 10.1007/bf00293601.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.