Partial trisomy-5p.
Аннотация
Two sibs with partial trisomy-5p are reported. Their father is the carrier of a balanced translocation 46,XY,t(4q+;5p-). Twelve cases of partial trisomy-5p--including our two patients--have been reported. The most common abnormalities found were mental retardation, short stature, dolichocephaly, prominent nasal bridge, prognathism, seizures, hypotonia, ear abnormalities, increased ulnar loops on the fingertips, and cryptorchidism in affected males.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.