American journal of medical genetics. Part A · 2025
Biallelic Variant in NRDC Gene in Two Siblings With Developmental Delay and Seizures.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatehi Fatemeh, Ghorbanoghli Zeinab, Kooshki Mahdieh, Najafabadi Shima Zamanian, Noudehi Khadijeh, Amooian Sepideh, Taghiloo Aidin, Makvand Mina, Najmabadi Hossein, Kariminejad Ariana
Аннотация
We report a biallelic likely pathogenic variant in the NRDC gene in two Iranian siblings with developmental delay, microcephaly, hypotonia, seizures, and absent speech. Exome sequencing (ES) identified a frameshift deletion in exon 15 of NRDC (NM_001101662.2): c.1702_1703del (p.Met568Valfs*2), confirmed to segregate with disease in the family. This is the second report implicating biallelic NRDC gene variants in neurodevelopmental disorders. Our findings expand the phenotypic spectrum and support a potential role for NRDC in severe neurodevelopmental delay.