American journal of medical genetics. Part A · 2018
A homozygous TTN gene variant associated with lethal congenital contracture syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chervinsky Elena, Khayat Morad, Soltsman Sofia, Habiballa Hatem, Elpeleg Orly, Shalev Stavit
Аннотация
Pathogenic variants in the TTN gene have been reported to cause various cardiomyopathies and a range of skeletal muscle diseases, collectively known as titinopathies. We evaluated a consanguineous family multiple members affected with a lethal congenital contracture syndrome. Using exome sequencing, we identified a homozygous c.36122delC (p. P12041Lfs*20) variant in exon 167 in the fetal IC isoform of TTN. The finding expands the phenotypes that can be caused by pathogenic variants TTN, which should be considered in lethal congenital contracture syndromes, arthrogryposis multiplex congenita, congenital myopathies, and hydrops fetalis.