MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.61990

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2020

Two further cases of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome, caused by a truncating variant in STRADA.

Alsaif Hessa S, Khashab Heba Youssef E L, Alkuraya Fowzan S

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Alsaif Hessa S, Khashab Heba Youssef E L, Alkuraya Fowzan S. Two further cases of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome, caused by a truncating variant in STRADA.. American journal of medical genetics. Part A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61990.

Предметные рубрики MeSH

Adaptor Proteins, Vesicular TransportChildChild, PreschoolEpilepsyFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMegalencephalyPedigreePolyhydramniosPregnancyPsychomotor Disorders
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.