American journal of medical genetics. Part A · 2026
Wide Ranging Neurobehavioral Phenotype in Individuals With Costello Syndrome.
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curlee Millicent S, Siegel Atara, Little Paige, Toledo-Tamula Mary Anne, Martin Staci, Gross Andrea M, Yohe Marielle E, Aryavand Margarita, Frone Megan N, Ney Gina M, Stewart Douglas R, Wolters Pamela L
Аннотация
Costello syndrome (CS) is a rare RASopathy that is typically associated with mild to moderate cognitive impairment. Based on detailed neuropsychological testing, this case series describes variability in the neurobehavioral presentations of three unrelated individuals with different pathogenic HRAS variants that cause CS. Results demonstrate a wide range of functioning among people with CS (extremely low to superior ranges) and describe the first cognitive testing results for an individual with HRAS c.179G>A, p.Gly60Asp. Patient-reported social, emotional, and quality of life outcomes also are discussed. These cases highlight the potential for above average cognitive functioning, the importance of flexible neurobehavioral assessment methods, and key quality of life and mental health domains to evaluate in individuals with CS.