MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.62849

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2022

A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.

MacDonald Stella K, Marshall Aren E, Lemire Gabrielle, Hartley Taila, Care4Rare Canada Consortium, Kernohan Kristin D, Boycott Kym M

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: MacDonald Stella K, Marshall Aren E, Lemire Gabrielle, Hartley Taila, Care4Rare Canada Consortium, Kernohan Kristin D, Boycott Kym M. A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2022. DOI: 10.1002/ajmg.a.62849.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultDNA-Binding ProteinsFaceHand Deformities, CongenitalHumansIntellectual DisabilityMicrognathismNeckTranscription Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.