Haematologica · 2005
Phosphoglycerate mutase BB isoenzyme deficiency in a patient with non-spherocytic anemia: familial and metabolic studies.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repiso Ada, Ramirez Bajo Maria José, Corrons Joan-Lluis Vives, Carreras José, Climent Fernando
Аннотация
We previously reported the first case of red blood cell phosphoglycerate mutase (PGAM) isozyme BB deficiency due to the homozygous point mutation cDNA 690G->A, which causes a substitution of methionine 230 by isoleucine. In the present work we analyzed the changes in glycolytic intermediates caused by this mutation. With the exception of hexose phosphates, all other intermediates were decreased. In contrast, lactate levels were increased. The methionine 230 isoleucine change did not alter the mutated PGAM levels.