MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-199707000-00001

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1997

The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia.

Hilhorst-Hofstee Y, Watkin P M, Hall C M, Baraitser M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family is reported with conductive hearing loss, hyperopia, broad thumbs and broad first toes. The family resembles a previous reported family (Teunissen B, Cremers CWRJ (1990) Laryngoscope 100: 380-384) but additionally all affected members have a typical face. Overlap of the Teunissen and Cremers syndrome with the facio-audio-symphalangism syndrome and proximal symphalangism is discussed.

Для цитирования: Hilhorst-Hofstee Y, Watkin P M, Hall C M, Baraitser M. The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia.. Clinical dysmorphology. 1997. DOI: 10.1097/00019605-199707000-00001.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.