MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320180208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1984

Multiple synostosis syndrome: study of a large Brazilian kindred.

da-Silva E O, Filho S M, de Albuquerque S C

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report a large Brazilian kindred with 28 cases of the autosomal dominant multiple synostosis syndrome. The main anomalies were symphalangism and carpal and tarsal synostoses. Other common findings included synostosis involving other bones, absence of phalanges and nails, short metacarpals, pes planovalgus with prominent lateral border, hypoplastic alae of nose, short upper lip, and dermatoglyphic abnormalities. This may be a variant of the WL syndrome.

Для цитирования: da-Silva E O, Filho S M, de Albuquerque S C. Multiple synostosis syndrome: study of a large Brazilian kindred.. American journal of medical genetics. 1984. DOI: 10.1002/ajmg.1320180208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.