MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01065.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1984

The manifestations and natural history of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity.

Beighton P, Gericke G, Kozlowski K, Grobler L

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL) is characterized by severe dwarfism, articular hypermobility and progressive spinal malalignment. The clinical manifestations of 18 affected persons in 13 families of the Afrikans-speaking community of South Africa have been analysed and it has become evident that survival into adulthood is unusual. SEMDJL is inherited as an autosomal recessive trait.

Для цитирования: Beighton P, Gericke G, Kozlowski K, Grobler L. The manifestations and natural history of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity.. Clinical genetics. 1984. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01065.x.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChildChild, PreschoolFemaleGenes, RecessiveHumansInfant, NewbornJoint InstabilityMaleOsteochondrodysplasiasPedigreePhenotypeSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.