MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Archives francaises de pediatrie · 1982

[Familial pelvi-scapulary dysplasia with anomalies of the epiphyses, dwarfism and dysmorphy: a new syndrome? (author's transl)].

Cousin J, Walbaum R, Cegarra P, Huguet J, Louis J, Pauli A, Fournier A, Fontaine G

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A North African brother and his sister, whose parents were first cousins, presented with the same disorder. It consisted of congenital dwarfism, facial dysmorphy and several skeletal anomalies including bilateral agenesis of the ala of scapula and hypoplasia of the ala of ilium and acetabulum, responsible for hip dislocation. No similar case was found in the literature. A recessive autosomal transmission of the disease is suggested.

Для цитирования: Cousin J, Walbaum R, Cegarra P, Huguet J, Louis J, Pauli A, Fournier A, Fontaine G. [Familial pelvi-scapulary dysplasia with anomalies of the epiphyses, dwarfism and dysmorphy: a new syndrome? (author's transl)].. Archives francaises de pediatrie. 1982.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.