MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.arcped.2011.06.004

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2011

[Aicardi syndrome associated with severe congenital ptosis].

Chabchoub I, Kamoun F, Daoued E, Ben Mansour L, Kmiha S, Kamoun T, Mnif Z, Hachicha M

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Aicardi syndrome is a rare neurodevelopmental disorder characterized by corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunae and early-onset infantile spasms. We report a particular case of Aicardi syndrome characterized by the association of the classical triad of severe bilateral ptosis, pontocerebellar hypoplasia, and perisylvian polymicrogyria in a girl born to non-consanguineous parents, but whose mother suffered from idiopathic generalized epilepsy.

Для цитирования: Chabchoub I, Kamoun F, Daoued E, Ben Mansour L, Kmiha S, Kamoun T, Mnif Z, Hachicha M. [Aicardi syndrome associated with severe congenital ptosis].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2011. DOI: 10.1016/j.arcped.2011.06.004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.