MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1001/archpedi.1978.02120290065011

Медицинская библиотека · American journal of diseases of children (1960) · 1978

The Coffin-Siris syndrome.

Tunnessen W W, McMillan J A, Levin M B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present the sixth reported case of the Coffin-Siris syndrome. This disorder is characterized by the absence of the nails of the fifth fingers and toes, severe mental and developmental retardation, and postnatal growth deficiency. Feeding and respiratory problems are prominent features. The Dandy-Walker malformation was found at autopsy in our patient. This malformation was also present in the only other patient with this syndrome whose autopsy has been reported.

Для цитирования: Tunnessen W W, McMillan J A, Levin M B. The Coffin-Siris syndrome.. American journal of diseases of children (1960). 1978. DOI: 10.1001/archpedi.1978.02120290065011.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.