The Journal of international medical research · 2015
Identification of a novel de novo GATA3 mutation in a patient with HDR syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Liu, Chen Bing, Leng Wuilin, Lui Xiaotian, Wu Qinan, Ouyang Xinshou, Liang Ziwen
Аннотация
We describe the case of a 21-year-old male with hypocalcaemia, hyperphosphataemia, recurrent limb twitch, deafness, proteinuria, increased serum creatinine and urea nitrogen levels, and shrinkage of both kidneys. Brain computed tomography showed intracranial calcifications. The patient was diagnosed with hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome. DNA sequence analysis of the GATA3 gene showed a novel de novo mutation, c. 529dupC (p. Arg177profs*126), in exon 2, resulting in a frameshift mutation with a premature stop codon after a new 126 amino acid sequence. We provide further evidence that HDR syndrome is caused by haploinsufficiency of GATA3.