MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/b978-0-444-62702-5.00021-4

Медицинская библиотека · Handbook of clinical neurology · 2015

Hypomelanosis of Ito.

Ream Margie

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Hypomelanosis of Ito, initially referred to as incontinentia pigmenti achromians, is a rare neurocutaneous disorder. Hypopigmented lesions following the lines of Blaschko are usually the presenting feature. Multiple organ systems can be involved including brain, musculoskeletal, cardiovascular, eyes, kidneys, and teeth. The neurologic complications can include seizures, hemimegalencephaly, developmental delay and abnormalities in tone. Genetic mosaicism is the most likely explanation for its inheritance. It must be distinguished from incontinentia pigmenti because at early stages, skin lesions can appear similar between the two conditions. Consensus recommendations for screening of associated extracutaneous conditions do not exist and management is symptomatic, but regular evaluation of somatic growth, neurodevelopment, endocrine status, eyes, and teeth should occur. Initial screening of renal function has also been recommended. Awareness of this disorder will allow for diagnosis, genetic counseling and appropriate screening.

Для цитирования: Ream Margie. Hypomelanosis of Ito.. Handbook of clinical neurology. 2015. DOI: 10.1016/b978-0-444-62702-5.00021-4.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.