MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Dermatology online journal · 2005

Lamellar ichthyosis.

Victor Frank, Schaffer Julie V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 6-year-old African boy with a history of a collodion membrane presented with scale in a generalized distribution and flexural accentuation. Large, brown, polygonal scales were present on the forehead, lateral aspects of the face, and extremities. The nature of the scales and the lack of erythroderma in this patient are consistent with a mild form of lamellar ichthyosis (LI). LI and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE) represent phenotypes at the poles of the autosomal recessive ichthyosis spectrum. Mutations in genes encoding transglutaminase 1 (TGM1), the ABCA12 transporter (ABCA12), ichthyin, lipoxygenase 3 (ALOXE3), and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) have been shown to underlie both NBCIE and LI.

Для цитирования: Victor Frank, Schaffer Julie V. Lamellar ichthyosis.. Dermatology online journal. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.